Alteraciones Genéticas
Las
alteraciones genéticas pueden ser la causante de muchas
enfermedades.
Cada célula de nuestro organismo tiene
una copia exacta del material genético que es heredado
de nuestros progenitores y cada cromosoma está hecho de
miles de pequeñas partes llamadas genes, las unidades de
la herencia. Los genes son como instrucciones bioquímicas.
El genotipo se refiere a la organización de los genes y
el fenotipo tiene que ver con la expresión del sujeto por
lo tanto, la colección de genes que heredamos constituye
nuestro genotipo, mientras que las características externas
conforman nuestro fenotipo.
Cuando en una historia familiar ocurre una anormalidad en cada
generación, y cuando los matrimonios de personas afectadas
o no afectadas dan aproximadamente 50% de hijos afectados, existe
un gen dominante. Cuando nacen niños sordos en líneas
familiares sin antecedentes de sordera, casi siempre se encuentra
una desproporcionada cantidad de consanguinidad, o sea de matrimonios
entre familiares.
Las Malformaciones Congénitas son, en su mayoría
(80%) de origen multifactorial conocido o sospechado. Un 7% se
debe a uno de los siguientes factores:
• Enfermedad materna (diabetes insulinodependiente).
• Infección congénita (citomegalovirus, rubéola,
toxoplasmosis).
• Alcohol u otros agentes químicos y farmacológicos
(hidantoínas, talidomida, warfarina, cloroquina, litio,
valproato sódico).
• Radiaciones y otros agentes físicos.
Diagnóstico prenatal en gestaciones
de bajo riesgo
Existen algunas gestantes que, incluso sin tener ninguno de los
factores de riesgo descritos, desean realizarse una determinación
del cariotipo fetal.
En la detección de malformaciones está bien establecido
en Europa que el estudio anatómico fetal se ha de realizar
de rutina en todas las gestaciones, ya que el porcentaje de malformaciones
en poblaciones de riesgo es muy reducido. Este estudio se realiza
alrededor de la semana 20 de gestación, como ya se ha referido.
Recientemente en gestaciones de alto riesgo de malformaciones
se ha adelantado la práctica de la ecografía de
estudio de la anatomía fetal a las 13- 16 semanas.
El diagnóstico ecográfico
precoz
La realización de una ecografía al inicio del segundo
trimestre, entre las semanas 13 y 14 permite actualmente efectuar
un estudio anatómico precoz así como determinar
el pliegue nucal. El pliegue nucal se puede medir a partir de
la semana 10, pero es recomendable hacerlo entre las semanas 12
y 14. Cuando se encuentra aumentado por encima del límite
correspondiente a la fecha de embarazo, se ofrece un procedimiento
invasivo para determinar el cariotipo (biopsia corial antes de
la semana 15). De esta forma se puede conseguir un nivel de detección
del 80% para el síndrome de Down y otras trisomías
autosómicas.
El estudio precoz de la anatomía fetal, presenta unas claras
ventajas frente a la eventualidad de un hallazgo de una malformación
fetal, con el fin de orientar las expectativas de los padres y
planificar las posibles intervenciones a llevar a término.
Actualmente, existe un número creciente de defectos que
tienen un diagnóstico ecográfico precoz posible
a las 20 semanas, con la condición de disponer de un buen
ecógrafo y sobretodo de un ecografista bien entrenado.
| Calendario
para el diagnóstico prenatal |
• 10-12 semanas: Biopsia corial. |
• 13-14 semanas: Ecografía anatómica precoz
y determinación del pliegue nucal. |
• 15-17 semanas: Cribaje bioquímico. |
| •
15-17 semanas: Amniocentesis |
|
• 18-22 semanas: Ecografía de estudio anatómico
fetal. |
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